地中海貧血面容的主要特點

地中海貧血分為五種類型，最常見的還是α以及β-珠蛋白生成障礙性貧血。面容有特徵的就是β-珠蛋白生成障礙性貧血，是由於長期重度貧血，導致骨髓代償性增生，1歲以後珠蛋白生成障礙性貧血的患兒，表現為頭顱變大、額頭隆起、顴骨高、鼻樑塌陷，兩側眼距增寬，屬於珠蛋白生成障礙性貧血的特殊面容。這些症狀和體徵，隨著年齡的增長會越來越明顯，80%沒有經過治療的患兒，在5年內有生命危險，主要死亡原因是嚴重貧血、心力衰竭、營養不良以及感染。

對於珠蛋白生成障礙性貧血，也是海洋性貧血，建議要早期就醫，給予長期臨床觀察，以及對症的支持治療。對於珠蛋白生成障礙性貧血，要了解這是遺傳相關的疾病，這一類患者要早期預防，做產檢，要早期發現，早診斷，為了改善預後。對於這些患兒，也要特別注意監測血常規鐵蛋白，要注意生長發育，以及骨發育、視力、聽力的監測。日常生活要特別注意預防感染，均衡飲食，注重營養，要多休息，年齡較大的兒童要注意儘量避免喝茶，減少鐵的吸收，適當補充葉酸，主要是為了預防巨幼細胞性貧血，要注意預防骨質疏鬆，避免吸菸。另外也要特別注意，珠蛋白生成障礙性貧血可能導致糖尿病風險增高，要早期發現、早診斷、早治療。