唐氏高風險還需要做什麼檢查
在妊娠16-18周要抽取孕婦的外周血，進行胎兒染色體異常的血清生化學篩查。主要的篩查目標疾病是21三體綜合徵，也就是唐氏綜合徵，還有18三體綜合徵以及開放性神經管畸形。篩查的血清生化學指標包括游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素。篩查的血清學結果要與正常的血清值進行比對並得出一個風險值，如果風險值超過正常範圍的上限就診斷為高風險。高風險的孕婦要進行進一步的產前診斷，目前產前診斷的金標準是羊水穿刺、染色體核型分析，可以準確的檢測出胎兒染色體的異常。但是如果孕婦有羊水穿刺的禁忌症，比如有出血、感染或者先兆流產、先兆早產的風險，可以給予進行母體外周血的胎兒DNA檢測，也就是無創DNA檢測，也可以對唐氏綜合徵進行有效的、更準確的篩查。