亞甲基四氫葉酸還原酶C677T基因型檢測的主要意義是為了檢測亞甲基四氫葉酸還原酶代謝酶的能力。

亞甲基四氫葉酸還原酶是葉酸代謝通路中的一種重要的輔酶,亞甲基四氫葉酸還原酶基因缺陷,容易導致葉酸在體內的代謝障礙,使孩子容易患神經管畸形、先天性心臟病,唇裂、齶裂的發病率也明顯增高。

妊娠期高血壓綜合徵、自然流產的發病率也明顯有所增加。檢查結果可分為體系CT、TT、CC型,其中檢查結果CC型代表酶活性完好,CT型酶活性尚可,TT型則表示酶活性很低。根據化驗結果,孕期要制定相應的補充葉酸的方案。

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