腸癌發生與基因突變有明確關係，若腸癌基因檢測結果為陽性，說明患有大腸癌可能性較高或已經有大腸癌。可根據基因檢測結果、患者家族史、臨床症狀判斷是否有結腸癌發生，或是高敏感性。

還可以做其它檢查，如腸鏡檢查明確診斷其是否為大腸癌。基因檢查可以指導大腸癌治療，如靶向治療，判斷患者預後。

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