白化病是一種經典單基因遺傳病,是由於與色素合成有關的基因突變後,導致黑色素不能正常合成,所引起的先天性遺傳性疾病。具體表現是正常著色部位,如皮膚、毛髮、眼底色素減退或完全缺失,且由於視神經在發育過程中,需要這些與色素合成有關基因的作用,所以白化病患者常伴有眼部症狀,如眼球震顫、畏光、視力低下等。

白化病根據累及部位,以及涉及基因不同,可以分為眼白化病和眼皮膚白化病。二者遺傳方式不同,雖均是隱性遺傳,但眼白化病表現為X連鎖隱性遺傳,眼皮膚白化病是常染色體隱性遺傳。

同時二者遺傳特點不同。眼皮膚白化病是常染色體隱性遺傳,其經典模式是父母均為致病基因攜帶者,本人不患病,將攜帶致病基因傳給下一代,下一代每胎髮病幾率是1/4。每一代男女發病幾率相同,因為是常染色體,較少出現連續遺傳。

眼白化病X連鎖隱性遺傳則完全不同,男性是一對XY性染色體,女性是XX性染色體,所以X連鎖隱性遺傳疾病,患者多為男性。因為女性有兩個X染色體,若只有一個X染色體攜帶致病基因,則為攜帶者,不會犯病。而男性只有一個X染色體,只要攜帶便會表現出症狀。

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