假肥大型肌營養不良是進行性肌營養不良最常見的種類之一,表現為四肢近端的的肌肉無力和萎縮。

但是腓腸肌卻有著非常粗大的表現,腓腸肌摸上去就跟摸在橡膠上非常韌的感覺。抽血化驗可以看到肌酸激酶增高,肌電圖是肌源性的損傷。假肥大型肌營養不良是x-性連鎖的隱性遺傳。

一般來說母親是致病基因的攜帶者,但是母親不發病,孩子尤其是她所生的男孩患病。另外,有1/3的假肥大型肌營養不良可能是散發,可能沒有家族遺傳史,大概只是有基因的突變而導致的。

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