貓叫綜合徵是一種常染色體疾病,主要是由於5號染色體短臂缺失所引起來的。由於其典型症狀是小兒的哭聲似貓叫,因此叫貓叫綜合徵。貓叫樣哭聲是該病特徵性的表現,患兒在嬰幼兒期出現微弱像貓叫樣的哭聲,同時孩子還有可能會伴有特殊面容,主要表現為小頭、眼距寬、內眥贅皮、耳位低、唇齶裂、小下頜等等。

再有,孩子還有可能會出現聽力障礙、視力障礙、行為異常等,孩子還可能會伴有營養不良,另外還可能會伴有智力發育的障礙。約有一半左右的孩子可能患有先天性心臟病,如房間隔缺損、動脈導管未閉等。貓叫綜合徵發病率不是很高,但是目前在臨床沒有特殊的治療方法,主要是對症康復訓練。

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