小兒貓叫綜合徵最主要的症狀就是有貓叫樣的哭聲,在嬰幼兒時期就有特殊的表現。另外有特殊的面容,一般頭比較小,圓月形的臉,不對稱,呈驚恐狀,眼距增寬,眼角下斜、斜視,有些孩子會伴有白內障或者視神經萎縮,鼻樑比較寬,小下頜而且偶會伴有唇齶裂或者錯咬合,耳位比較低,脖子比較短。這種新生兒相對來說肌張力比較低,伴有明顯的智力低下,智力發育遲緩。一般兩歲以後可能才能夠坐,四歲以後才能獨立行走,成人期多伴有多動或者破壞性行為,還有50%的孩子可能會伴有先天性心臟病或者掌骨比較短、並指、通關掌或者髖關節脫位等等症狀。貓叫綜合徵是一個染色體異常的疾病,一般是第五號染色體的短臂缺失,也稱5p-綜合徵,是最常見的一種缺失綜合徵。發病率相對比較低,一般男性患者比較少,女性患者相對較多。

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小兒貓叫綜合徵沒有特殊的治療方法,貓叫綜合徵是第5號染色體短臂畸形引起,發生率很低,大概在1/100000,寶寶表現為生長發育遲緩、頭央部畸形、哭聲奇特、皮紋改變,並且主要表現為智力障礙,最明顯...