當左心室收縮時，二尖瓣的前後葉會緊密關閉，以防止已經進入左心室的血液回流至左心房。而在左心室放鬆時，二尖瓣的前葉會重新打開，使肺部通過肺靜脈流入左心房的含氧血液得以進入左心室。

在二尖瓣脫垂的患者中，二尖瓣的瓣膜會變得肥厚和鬆弛，這被稱為黏液樣變性。當左心室收縮時，部分二尖瓣膜會突出到左心房內，形成二尖瓣脫垂。有時由於瓣膜過於鬆弛而無法緊閉，部分血液會在左心室收縮時回流到左心房，這被稱為二尖瓣關閉不全。二尖瓣黏液樣變性的形成原因目前尚不明確，一般認為可能是構成瓣膜細胞間質的膠原蛋白在形成與分解的調控機制出現了異常。

有些二尖瓣脫垂患者可以觀察到家族遺傳的傾向，似乎是以自體顯性的方式遺傳，但致病的基因缺陷尚未確定。此外，一些遺傳性的結締組織疾病也可能合併二尖瓣脫垂，例如馬凡氏綜合徵、埃勒斯-當洛斯綜合徵、成骨不全症等。

參考資料：石毓澍編著.臨床心臟病學講義[M].天津科學技術出版社.2016.07

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