二尖瓣脫垂是一種綜合徵，由於各種原因導致二尖瓣葉過長，在左心室收縮時完全突入左心房，從而引起二尖瓣反流，在醫學上又被稱為二尖瓣脫垂綜合徵、收縮中期喀喇音-收縮晚期雜音綜合徵、瓣膜鬆弛綜合徵和二尖瓣脫垂綜合徵。

原發性二尖瓣脫垂綜合徵是一種先天性結締組織疾病，確切病因尚不清楚。這種疾病可發生於各年齡組，尤其在女性中較多見，其中14-30歲的女性最為常見。

約有三分之一的患者沒有其他器質性心臟病，僅以二尖瓣脫垂為臨床表現。後葉脫垂是最常見的類型。其中大部分是散發性（即非家族性），少數呈家族性發病，屬於常染色體顯性遺傳。

參考資料：羅偉,程應樟,洪葵主編.新編結構性心臟病防治精選.南昌：江西科學技術出版社.2017.29

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