免疫缺陷最主要、最常見和最嚴重的表現和後果就是感染,感染也是患者死亡的主要原因。感染可以表現為反覆持續的發作,感染的部位是呼吸道最常見,臨床上多表現為氣管炎、肺炎、中耳炎,也可以出現化膿性的腦膜炎、膿皮病等等。免疫缺陷患者對體內的正常菌群和存在於空氣、土壤、水當中沒有致病力或者致病力很弱的微生物,像大腸桿菌、綠膿桿菌、變形桿菌等都十分的易感,這種感染就稱為機會性感染。

免疫缺陷表現的另外一個主要的臨床表現是惡性腫瘤,免疫缺陷患者惡性腫瘤的發生率是同年齡正常人群的100-300倍,以白血病和淋巴系統的腫瘤為多。免疫缺陷的患者同時可以伴發自身免疫性疾病,例如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、惡性貧血等等,發生率也是明顯的高於免疫功能正常的人群。還有就是出現多系統受累,可以出現各種各樣的症狀,可以累及呼吸系統、消化系統、造血系統、內分泌系統、神經系統、骨關節系統等等,出現相應的功能障礙,另外部分的免疫缺陷患者會有一定的遺傳傾向性。

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