重症聯合免疫缺陷病，主要是由於免疫功能的受損，由於T細胞功能的缺陷以及B細胞功能的缺陷，不能夠很好的產生抗體以及產生細胞因子。

對於細菌的感染、病毒的感染、黴菌的感染會喪失抵抗力，出現多發性的感染，上呼吸道的感染、支氣管的感染以及皮膚的感染等。其根本原因是免疫功能的缺陷，是由於B細胞產生抗體的不足，T細胞的輔助功能的不足，以及殺傷細菌、病毒的細胞因子產生的量的不足。因此出現重症聯合免疫缺陷病，一般預後不好。

目前來講，沒有特別有效的治療方法。當然注射免疫球蛋白、注射細胞因子以及免疫增強劑等，有一定的作用，但關鍵要早期發現、早期治療，才能使病情得到很好的控制。