粘多糖病是由於先天性的缺陷，是體內溶酶體中的某些酶缺乏，這樣就不能使得結締組織中的粘多糖降解。粘多糖在各種組織當中沉積，引起完全相等的一組疾病，多以骨骼病變為主，還可以累及中樞神經系統、心血管、肝脾、關節、腎臟以及肌腱、皮膚。

粘多糖病是常染色體隱性遺傳，男性多於女性，多有近親結婚的情況，有家族史，多出生後一歲發病，10歲左右死亡。粘多糖病有六種類型，治療不能根治，可以採取的是骨髓移植、基因療法、酶替代治療。

相关文章

粘多糖病是先天性隱性遺傳性疾病，多是隔代遺傳，主要表現是粘多糖沉積、粗糙面容、前額突出、眉毛濃密、眼睛突出、眼瞼腫脹、鼻樑平，是一種特殊的我們稱之為醜陋面容。還可伴有肝脾腫大、智力障礙以及其它的...

粘多糖病患者酶缺乏的類型不同、預後不同，多數在10歲左右可能死亡，但有的患者可以活到50歲。粘多糖病是指由於人體細胞內溶酶體內的降解粘多糖的水解酶發生突變，導致活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最...

Ⅰ型的Hurler綜合徵是最常見、最典型的，症狀也最嚴重，常於十歲以前出現，往往因為心功能不全或肺部感染，造成生命危險，引起死亡。目前治療沒有特效的辦法，可以採用酶學的替代治療或者是使用基因造血...