孕中期時,孕婦需做唐氏篩查,簡稱唐篩。有些人的結果提示雖然是低風險,但醫生會告訴孕婦某些結果是臨界風險,也叫灰區。唐篩是一種風險預測,結果是高風險和低風險,是一種篩查,而不是一個明確診斷。唐篩結果和很多因素有關,具體如下:

1、孕婦體重是否正確,是不是抽血當天比較標準的空腹體重;

2、孕婦有沒有糖尿病,尤其是1型糖尿病;

3、此次懷孕是自然懷孕還是輔助生殖懷孕,即試管嬰兒。

很多因素都會影響21-三體綜合徵的風險值。唐篩檢查結果的準確率在60%-80%,不是100%,雖然結果是臨界風險,但是不一定代表胎兒一定是21-三體綜合徵。所以最安全的辦法是做進一步的檢查,也是一種篩查,叫無創DNA,通過抽取孕婦靜脈血間接對胎兒篩查,準確率相對更高,對於診斷21號染色體、多倍體的準確率在95%-99%以上。所以如果發現是21-三體綜合徵臨界風險,應該進一步檢查。

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