唐氏綜合症臨界風險是什麼意思

在妊娠16-18周的時候，要對預產期年齡在35周歲以下的孕婦進行唐氏綜合徵的篩查。唐氏篩查的主要的目標疾病是21三體綜合徵，也就是唐氏綜合徵，18三體綜合徵和開放性神經管畸形，篩查的指標包括游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素，通過對這三項血清生化學指標的檢測，判斷胎兒是否有發生染色體異常的風險。如果檢測結果超過正常參考值的範圍診斷為高風險，低於參考值的範圍診斷為低風險，如果是在低風險區域，檢測的指標小於1:1000診斷為臨界風險，也就是所謂的灰區。對於臨界風險的孕婦來說，胎兒染色體異常的發生風險仍然是有可能的，建議給予母體外周血胎兒的DNA檢測也就是無創DNA檢測做進一步的篩查。