兒童肌營養不良多見進行性肌營養不良,簡稱為DMD。DMD為基因缺陷造成抗肌萎縮蛋白表達缺失,引起肌肉萎縮,患兒表現為肌肉無力。一般肌肉無力在3-4歲時開始出現,症狀可隨運動逐漸加重。初期表現為走路不穩、容易摔跤,爬樓梯較費勁、蹲下後站起較費力及平躺站起時需手扶膝蓋,即高爾征。

部分患兒肌營養不良可隨年齡逐漸加重,可在12歲後逐漸喪失行走能力,更嚴重的患兒可能出現呼吸肌和心肌無力。呼吸肌無力表現為呼吸困難,心肌無力可出現心力衰竭表現。

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