遺傳性球形紅細胞增多症病人需要做什麼檢查
遺傳性球形紅細胞增多症病人需要做的檢查有外周血塗片、紅細胞滲透脆性試驗、紅細胞指數測定、孵育紅細胞脆性試驗、基因檢查等。
1、外周血塗片：注意有無典型的球形紅細胞。發生溶血性貧血時球形紅細胞比例常達15%-20%，紅細胞常為6%-20%，平均約10%。
2、紅細胞滲透脆性試驗：是診斷遺傳性球形紅細胞增多症的主要方法，靈敏度高，約75%遺傳性球形紅細胞增多症病例陽性。
3、紅細胞指數測定：根據平均紅細胞血紅蛋白濃度和紅細胞體積分布寬度對遺傳性球形紅細胞增多症進行診斷，前者特異度達81%，後者特異度達98.9%，將兩者結合應用對遺傳性球形紅細胞增多症的診斷作用更為顯著。
4、孵育紅細胞脆性試驗：被認為是診斷遺傳性球形紅細胞增多症的金指標，尤其是對有北歐血統或有不明原因貧血家族史患者。
5、基因檢查：遺傳性球形紅細胞增多症的患者多見8號染色體短臂缺失。通過染色體、聚合酶鏈式反應、基因測序等手段可以確定突變基因位點，從分子生物學層面確證疾病。