遺傳性球形紅細胞增多症需要與哪些疾病鑑別
遺傳性球形紅細胞增多症需要與新生兒ABO溶血病、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、藥物性溶血性貧血、肝硬化並脾功能亢進、地中海貧血等疾病鑑別。
1、新生兒ABO溶血病:可出現暫時性球形紅細胞增多,可通過母嬰血型不合、血清特異性血型抗體檢查陽性、無陽性家族史診斷。
2、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:我國南方多見,常見有蠶豆病、藥物誘發的溶血性貧血,呈發作性,多能找到誘因,病程多有自限性。測紅細胞G-6-PD活性降低和海因小體生成試驗陽性可鑑別診斷。
3、藥物性溶血性貧血:遺傳性球形紅細胞增多症患兒因感染後溶血加劇就診者常見,入院前多有用藥史。藥物性溶血性貧血可有球形紅細胞增多、紅細胞滲透脆性增高。明確用藥史、抗人球蛋白試驗陽性、停藥後症狀緩解、家族史陰性可鑑別。
4、肝硬化並脾功能亢進:應與成人或年長兒遺傳性球形紅細胞增多症鑑別,肝炎病毒檢查、肝功能異常、肝臟B超或穿刺活檢、排除肝豆狀核變性可鑑別。
5、地中海貧血:該貧血在細胞形態分類上屬於小細胞低色素性貧血,主要因遺傳的珠蛋白基因缺陷,導致珠蛋白合成障礙引起,表現為輕度至中度的慢性貧血,伴有黃疸、肝脾腫大。有陽性家族史,行家系基因檢測可鑑別。血紅蛋白電泳和相關基因檢查可以進行有效鑑別。