唐篩21三體高風險是什麼情況

在妊娠16-18周，要對預產期年齡在35周歲以下的女性常規進行唐氏篩查，唐氏篩查的主要的目標疾病是21三體綜合徵，也就是唐氏綜合症以及18三體綜合徵、開放性神經管畸形，篩查的血清生化學指標是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素。這三項生化學指標如果超過正常參考值的範圍就診斷為高風險，如果出現21三體綜合症的高風險，也就是唐篩高風險要行進一步的產前診斷。產前診斷首選羊水穿刺染色體核型分析，這是胎兒染色體異常疾病的診斷的金標準。如果孕婦有羊水穿刺的禁忌症，或者擔心由於羊穿造成的流產、出血、感染等的風險，也可以選擇進行母體外周血胎兒DNA檢測也就是無創DNA，可以進一步的準確篩查。