唐篩高風險無創的異常幾率
在妊娠16-18周時常規對預產期年齡在35周歲以下的孕婦，進行唐氏綜合徵的篩查，篩查的目標疾病是21三體綜合徵、18三體綜合徵和開放性神經管畸形篩查。血清生化學指標是游離雌三醇、甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素。任何一項檢查，如果超過正常參考值的範圍就診斷為高風險，高風險中真正有胎兒染色體異常的比例大概在1%左右。因此高風險的孕婦建議要做產前診斷，產前診斷以羊水穿刺染色體核型分析最為準確。如果有羊水穿刺的禁忌症也可以進行母體外周血胎兒DNA的檢測，也就是無創DNA的檢測，進一步進行染色體異常的篩查。