天使綜合徵早期症狀

天使綜合徵又稱天使人綜合徵、快樂木偶綜合徵，是一種遺傳異常所導致的神經發育障礙性疾病。

其早期症狀一般是在圍出生期以及出生時通常是正常的，頭圍正常，沒有明顯出生缺陷，但是新生兒和嬰兒期有可能存在餵養困難，6-12個月齡會出現明顯的發育延遲，肢體運動不穩定，微笑或者爆笑明顯增多，發育延遲，但是有進步，沒有技能方面的缺失。患兒往往多動、共濟失調，有可能會出現睡眠障礙以及焦慮，自閉。80%-95%的患兒會出現癲癇發作，發熱大多數是癲癇發作的主要誘因，診斷可以依靠核磁共振成像或者CT，另外基因檢測現在也是比較流行的診斷措施，目前通過遺傳學基因檢測方法可以確診85%-90%的病例。