天使綜合徵是什麼病

天使綜合徵又稱天使人綜合徵、快樂木偶綜合徵，是一種遺傳異常所致的神經發育障礙性疾病，屬於非進展性腦病，特徵表現為智力低下、快樂行為、嚴重的語言障礙、共濟失調、睡眠障礙以及癲癇發作等表現，本病無法治癒，但症狀可以隨著年齡增長而減輕。其主要原因是由基因缺陷所引起的，即母親來源單基因缺陷，來自母親的第15號染色體基因15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體，臨床表現為智力低下，以及全面的發育延遲，特別是語言發育遲緩、小頭畸形、多動，存在著共濟失調。另外還有寬基底步態，以及肢體震顫等運動障礙，常有頻繁的無誘因的與周圍環境不相適應的爆發性笑，或者微笑、表情愉悅、拍手等快樂行為，所以又稱快樂木偶征。

其他相關的症狀和體徵出現較多的有睡眠障礙，主要表現為入睡困難、容易驚醒，睡眠中恐懼或者大叫，平枕或者色素減退。另外凸齶、齒距寬，容易患有精神類的共患病，比如多動、焦慮、自閉、攻擊樣或自殘性行為。80%-95%的患兒出現癲癇發作，其中50%的患兒於1歲內出現，75%的患兒在3歲內出現。發熱是絕大多數患者癲癇發作的主要原因，癲癇發作形式多種多樣，有不典型失神發作、肌陣攣發作、強直發作、肌陣攣失神發作、失張力發作，另外腦電圖顯示該病患兒成為暴發樣的、非典型的腦電圖異常放電。