室間隔缺損最常見於成年人的先天性心臟病，在兒童發育時期因為室間隔沒有發育良好導致室間隔缺損。根據缺損部位可以分為室上嵴上型膜部缺損、隔瓣後型缺損和肌部缺損，主要表現為左心室的血液經缺損部位流入右心室。

在臨床上還可以見於急性的前壁大面積心梗，併發症大約在起病一周內出現，偶爾會導致室間隔破裂造成的創口。在查體時出現胸骨左緣第3、4肋間響亮的收縮期雜音，伴有震顫。

嚴重的會引起急性心衰和休克，在數日之內有死亡的風險，還有少見的室間隔缺損是外傷導致的。

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