鐮刀型細胞貧血症原因
鐮刀細胞型貧血症是常染色體的遺傳性疾病,主要是血紅蛋白的β-肽鏈第6位胺基酸的谷氨酸被纈氨酸替代,出現血紅蛋白的形狀改變,類似於鐮刀形的改變,出現各種程度的貧血。早期,即出生時症狀不明顯,但出生4個月後,會出現不同程度的貧血表現。對有家族遺傳病史的患者,需要早期做相應的產檢,明確是否有鐮刀型細胞貧血症。
鐮刀型細胞貧血症分為純合子鐮刀型細胞貧血症和雜合子鐮刀型細胞貧血症,其預後不同,貧血的嚴重程度根據血紅蛋白的水平不同,而有所不同。對於雜合子鐮刀型細胞貧血症,預後較好。對於純合子鐮刀型貧血症,預後較差,也可能同時伴有其他相應症狀,主要與遺傳相關,比較容易診斷。對於有遺傳的病史的患者,需要早期防範。一旦出生以後出現相應的問題,可能對患者的預期壽命產生影響,所以需要早發現、及時就醫。