18三體綜合徵的症狀表現

18三體綜合徵是卵細胞在減數分裂過程中，18號染色體不分離所導致的，發病率僅次於21三體綜合徵。這個病的發病與年齡關係密切，高齡孕婦胎兒的患病風險明顯增加，臨床表現主要是多發畸形、重度智力低下。在生長發育障礙方面，多為小於胎齡兒，餵養困難、反應低下，骨骼、肌肉發育不良。

多發畸形表現在多方面，顱面部出現小頭畸形、小眼畸形、眼距寬，有內眥贅皮、角膜混濁。胸部表現為頸短、胸骨短、乳頭小且發育不良。另外，80%-95%病例有先天性心臟病，四肢有特殊的握拳姿勢。手指屈曲、拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直。另外，皮膚多毳毛、皺褶多、有血管瘤。18三體綜合徵表現為明顯的智力落後，臨床表現多種多樣，需要進行染色體核型分析。本病沒有特殊的治療，患者最多存活幾個月，存活一年以上者不到10%。所以要做好孕期保健，早期發現異常，防止18三體綜合徵的寶寶出生。