小腦扁桃體下疝畸形為枕骨大孔區發育異常,使顱後窩容積變小,中線結構在胚胎期發育異常,小腦扁桃體異常延長或結合延髓下部疝入枕大孔,達頸椎椎管內,造成枕大池變小或閉塞,蛛網膜粘連、肥厚等改變的先天性發育異常。臨床常伴有脊髓空洞,因為疝入結構不同,而臨床表現不同:

1、頸神經根損害引起的症狀,患者出現枕部、頸部、肩部、上肢疼痛,肢體麻木、無力;

2、延髓上頸髓損害導致的症狀,表現為節段性肢體分離性感覺障礙、肢體不全癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進、肌肉萎縮、呼吸困難、錐體束征等;

3、錐體外系及小腦受壓,主要表現為共濟失調、行走困難、眼球震顫、肌張力低下等;

4、高顱壓症狀,表現為頭痛、噁心、嘔吐、視乳頭水腫等;

5、後組腦神經損害症狀,表現為吞咽困難、飲水嗆咳、聲音嘶啞等。

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