先天性無肛是小兒外科消化道畸形中一種常見的畸形,有一定發生率。如果家裡出現先天性無肛的寶寶,都會引起家長的恐慌和比較大的擔憂,但先天性無肛的確切病因無法明確。一些研究提示可能和家族遺傳有關係,確實有先天性無肛家族史的家庭中,可能發生率高於沒有家族史的家庭。一些研究也發現了相關致病基因的改變。

總體來說,正常胎兒肛門直腸的形成在胚胎的第4-12周。在正常肛門直腸形成過程中,如果發生任何影響,導致發育停頓或者延遲,就容易導致胎兒的肛門直腸畸形,其中先天性無肛就是比較常見的一種畸形。

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