白化病不屬於免疫系統疾病,僅有一類特殊的綜合徵型白化病,可以伴有先天性免疫系統異常,但其本質上還是一種經典的單基因遺傳病。白化病是由於色素合成有關的基因突變後,導致正常該著色的部位,如毛髮、皮膚、眼底,這些部位色素減退或缺乏,所引起的單基因遺傳病。

由於視神經在發育過程中,也需要這些基因參與,所以這些基因突變後,還會出現眼部症狀。白化病均會伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現,此為白化病的臨床特徵。

白化病有多種分類方式,按照累及部位不同,可以分為眼白化病和眼皮膚白化病。此外,根據是否累及其他器官和系統,可以分為綜合徵型和非綜合徵型。綜合徵型主要包括Hermansky-Pudlak綜合徵,簡稱HPS,主要併發症是出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等。還包括Chediak-Higashi綜合徵,簡稱CHS,特點便是會伴有先天性免疫系統缺陷,患者常因為嚴重的免疫缺陷,容易並發各種感染而致死。

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