遺傳性球形紅細胞增多症是遺傳病,主要是先天基因問題導致紅細胞膜和骨架相關蛋白合成出現問題,由雙面凹形態變成球形,細胞變形能力差。根本性治療還沒有突破性進展,沒有所謂基因療法治癒該疾病,只能對症支持治療,比如患者貧血到一定程度可能要輸血或者打升紅細胞藥,即促紅細胞生成素。

對於部分遺傳性球形紅細胞增多症的患者,也可以給予葉酸治療,特別嚴重患者可以切脾,膽囊結石患者可以把膽囊切除。對症支持治療主要是緩解患者症狀,提高生活質量。

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