胎兒染色體異常在臨床上有時候會碰到,一般分為染色體數目異常和染色體結構異常。染色體數目異常最常見的是21三體,還有18三體、13三體等等一些特殊情況,原因多半是受精卵形成、染色體在重組排列的過程中發生異常。染色體結構的異常多指染色體移位或者是某一段的缺失、重複。染色體結構異常沒有特別的影響,但是染色體數目異常一般會產生嚴重的後果。這些染色體異常通過孕中期的生化篩查、無創DNA篩查或者羊水穿刺檢查,可以明確診斷做出處理。

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