先天性心臟病是指在胎兒時期,由於感染或者基因改變,所造成的組織結構和功能異常的疾病。它的分類主要依賴於累及部位,根據具體的結構變化而定,比較常見的先天性心臟病包括房間隔缺損、卵圓孔未閉、室間隔缺損、法洛式四聯征或三聯征、動脈導管未閉、主動脈瓣畸形、二尖瓣畸形、肺動脈瓣狹窄,包括二尖瓣、三尖瓣狹窄、關閉不全或者位置移動,以上是比較常見的結構性心臟病。

此外,還可能是累及到心肌組織的先天性心臟病,如肥厚性心臟病,它常常是由於基因編碼出現了錯誤,從而引起來結構改變。也有某些心臟離子通道病,通常也是由於基因突變所造成,主要表現是在某一個時期出現了心律失常,尤其是惡性心律失常,會導致病人猝死,有時候病人貌似健康,在某些誘因,如運動或者情緒激動,甚至毫無誘因的狀況下,可能出現惡性心律失常,從而導致病人猝死。

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