進行性肌營養不良症是特指Dystrophin基因突變導致的一組遺傳性肌營養不良症,主要是X連鎖隱性遺傳。通常來說都是男孩發病,女性不發病,但母親會把該基因傳給男孩,該病是一種嚴重的致殘、致死性疾病,分為兩種類型:1、較惡性的稱為杜氏肌營養不良;2、Becker型肌營養不良。杜氏肌營養不良通常在2-3歲時出現症狀,如孩子出現肌肉疼痛或肌肉無力,不願意走或跟不上同齡人,但這時運動能力不會顯著下降。有一個比較突出的特點是肌酸激酶改變,如果這時孩子入托,給孩子查肌酸激酶、查肝功能,可能發現孩子的肌酸激酶會很高有幾千甚至上萬,這時已經出現症狀。如果再發展到3歲、4歲、5歲時,可以明顯發現孩子走路比較困難,上樓比較困難,蹲下去站起比較困難,腿肚開始逐漸肥大,這是肌營養不良症的早期表現。Becker型肌營養不良相對起病要隱匿,一般表現為在青少年期或兒童期逐漸出現的行走無力、上樓無力,慢慢出現四肢無力萎縮的症狀,同樣該病也伴隨肌酸激酶升高。

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