巨幼細胞性貧血最突出的表現

巨幼細胞性貧血的最突出表現是其貧血呈大細胞性貧血，血清葉酸和(或)維生素B12低於正常值下限，這是其診斷價值。

由於人體攝入的葉酸或維生素B12不足，或者其需要量增加，比如生長期、妊娠期，以及甲狀腺功能亢進、惡性腫瘤患者，對葉酸或維生素B12的需要量增加，或者吸收不良、利用障礙等，均可導致葉酸和(或)維生素B12的缺乏。

如果葉酸和維生素B12缺乏，使得骨髓的造血細胞的DNA合成受抑，細胞核與細胞漿發育不平衡即核成熟障礙，導致核漿發育不平衡。在外周血當中，紅細胞的細胞體積就會增大，顯示為大細胞性貧血。

平均紅細胞的容量增加，而平均紅細胞血紅蛋白值及平均紅細胞血紅蛋白濃度可以正常，也可以增高。而骨髓當中的粒細胞和巨核細胞，也會引起胞體的增大。如果口服葉酸或者注射維生素B12治療，通常有效。