男性不育患者為什麼需要基因檢測？

在生育率下降的大背景之下，還有一個尷尬的現狀，據不完全統計，我國不孕不育人群目前已接近5000萬，已經成為一個不容忽視的問題，占育齡夫婦的12.5%。其中，男性因素約占近一半，而一部分患者無法獲得明確的病因診斷，因此會診斷治療不夠精準、出現反覆求診的現狀。在這些男性患者之中，約有30%的患者由遺傳學因素導致，主要可表現為少精子症、無精子症、重度弱精症，精子畸形率高、精子無運動能力等。另外，遺傳問題還可導致第二性徵發育異常、睪丸體積偏小或隱睪、女方反覆流產、ICSI治療失敗等問題。遺傳學因素導致的男性不育會存在用藥治療無效的情況。如果這部分患者沒有通過遺傳學檢查明確診斷，可能會繼續嘗試性用藥或盲目手術治療，從而延誤病情、增加患者痛苦和醫療費用。那麼什麼是「生育基因檢測呢」。打個比方，把人體發育比喻成「蓋樓房」，基因則是一本藍圖，而蛋白質、糖、微量元素等等則是磚瓦、水泥、鋼筋。基因出現變異，是藍圖出現錯誤，屬於「先天」問題。而「施工過程」出現的問題則屬於後天問題。不孕不育可以是「藍圖」問題，也可以是「施工」問題。例如，遺傳物質產生改變，屬於先天問題；而抽菸、喝酒、接觸污染等環境問題屬於後天問題。對於後天問題，相對來說容易治療；而對於先天問題，目前較難治療，大多只能通過輔助生殖技術完成生育。不孕不育已證明和特定的基因有關係，目前已經發現超過100個基因和男性不育相關。基因檢測可以檢查與生育功能有關的基因是否發生了「突變」。
那麼測了有什麼用呢？
首先可以輔助醫生明確診斷，一旦完成確診，則可減少嘗試性治療，例如一些藥物的使用。由於精子產生周期為74天左右，患者必須進行長達2個半月的藥物治療，才可以知道是否有效果。如患者是由於遺傳問題導致的精子發生障礙（如Y微缺失、減數分裂停滯相關基因變異）或精子畸形（如頭部或尾部畸形），通過藥物治療是不可能起到相應作用的。在這種情況下，可以依據確診結果，建議患者不要繼續用藥治療，而採取試管嬰兒方案。其次，在某些特定的情況下，遺傳學診斷可能會對治療策略產生影響。在性發育異常（例如睪丸體積偏小、男性化不足、青春期發育遲緩）的患者中，有時會使用激素治療。然而，同樣是核型46，XY患者，可能存在多種臨床表現非常類似的診斷，如雄激素不敏感，5α-還原酶缺乏綜合徵，睪丸間質細胞發育不良等。通過基因檢測明確診斷後，治療方案的制定會更有針對性，預後更加明確。另外，基因檢測可以幫助我們評估顯微取精手術的必要性和成功機率。最後，明確病因可以減少患者疑慮，減少輾轉求診的情況。
不可否認生育基因檢測的積極意義，但當然基因檢測也會尤其局限性，尚在進一步完善中。