體質性生長發育遲緩的表現

體質性生長發育遲緩的主要表現是身材矮小、面容幼稚、外觀較實際年齡小、完全健康、智力正常，腎上腺皮質功能出現和性腺功能出現往往落後，60%的患者都有家族史，同時雖然青春期啟動落後於實際的年齡，但是和骨齡相一致。在女孩骨齡11-13歲的時候，就會出現青春期，黃體生成素分泌增加。

骨齡落後18歲，如果仍然沒有青春期啟動，以後絕大部分患者不會出現青春期的發育，也有例外，體格檢查會發現身材矮小等其他的情況，包括外生殖器都正常，營養狀態良好，部分兒童可以出現早期青春期發育的某些特徵，比如陰道黏膜的改變，甚至出現淺色的陰毛。

有些人表現非常早期的青春期乳腺發育徵象，內分泌功能檢查、頭顱影像學，包括X線、CT都正常。促性腺激素的水平和對促性腺激素釋放激素的反應，低於實際的年齡，但是與骨齡相適應。

血漿的生長激素對各種刺激實驗的反應正常或降低，但是如果降低，攝入小劑量性激素以後都會恢復正常，查不出任何原因的發育遲緩，最終可以發育正常。