雄激素不敏感綜合徵是指靶細胞對雄激素部分或完全沒有反應所導致的,以男性假兩性畸形為主的多種臨床表現症候群。雄激素不敏感綜合徵在臨床上僅表現在遺傳學男性,也就是具有y染色體或具有SRY基因的個體中。根據發病機制的不同,雄激素不敏感綜合徵可分為兩類:

第一、先天性雄激素受體缺乏症,因為雄激素受體基因突變所導致的對雄激素沒有反應。

第二、5α-還原酶缺乏症,睪酮不能在細胞中轉變為雙氫睪酮。

先天性的雄激素受體缺陷症,又稱睪丸女性化,根據男性生殖器的發育程度,臨床上進一步分為三種類型:1、完全性雄激素不敏感綜合徵;2、部分型雄激素不敏感綜合徵;3、輕型的雄激素不敏感綜合徵。