小兒軟組織肉瘤可發生在身體任何部位,患者最常見的臨床表現通常是根據發生部位而有所改變,如相應部位出現無症狀局部包塊。對於所有疑似有軟組織肉瘤的患者,採取的標準診斷步驟首先是病史採集,包括包塊出現的時間、伴隨症狀、疼痛與否、四肢活動異常與否等,其次是查體及實驗室化驗檢查,如腫瘤標誌物篩查、肝腎功能及血常規等。更重要的是做原發腫瘤部位的影像學檢查,包括B超、增強CT或增強核磁共振等。

如果需要排查遠處轉移,還需要進行相應區域的CT檢查,或全身的PET-CT檢查。完善上述檢查後,還需要通過活體組織檢查來明確病理,可以首選創傷較小的穿刺活檢,或選擇切開活檢。病理科醫生會在顯微鏡下觀察組織和細胞,以確定病變性質,並完成軟組織肉瘤的病理分型、分期診斷。由於病理科醫生可能需要特殊染色方法和基因檢測來協助診斷,因此診斷需要1周或更長時間。需要強調的是,對於軟組織肉瘤治療前,因活體組織檢查是確診軟組織肉瘤唯一手段,所以強烈建議進行活體組織檢查,除非腫瘤較小,是可以直接切除的病變。

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