小兒先天性疾病在各個系統都有可能發生，一般先天性疾病即在兒童時期被發現，通常是被發現與其他小兒長得不同，也是小兒先天性疾病的特點，常見的不同系統的先天性疾病如下：

1、循環系統：循環系統可以出現先天性心臟病，如先天性的房間隔缺損、室間隔缺損、法魯氏四聯症(法洛四聯症)等，都屬於先天性心臟系統疾病；

2、消化系統：消化系統也可以出現畸形，如膽道閉鎖、食管閉鎖等，消化道的各個部位都可以出現異常現象；

3、神經系統：神經系統也可以出現先天性疾病，而且還有遺傳的染色體疾病，如唐氏綜合徵，是由於第21號染色體分離異常所形成的疾病，所以會伴有智力低下等表現；

4、骨骼系統：部分小兒可能出生時即表現為6個手指，即肢體有畸形。

所以從原則上，小兒身體各個部位、各個系統，都有可能發生先天性疾病。