無創基因檢查雖簡單和方便，且對大腸癌診斷具有重要指導意義，但其無法完全明確大腸癌的發生，也無法指出大腸癌的發生部位、性質、腫瘤大小。所以糞便基因檢查陽性後，需進行腸鏡檢查，判斷是否有腺瘤、腫瘤，若有腫瘤需取病理確診。

通過腸鏡檢查可發現腫瘤部位，如左半結腸、右半結腸、橫結腸的、直腸。所以腸鏡檢查可明確診斷和指導臨床治療，如保守治療、手術治療，或其它治療。糞便基因檢查僅提供重要線索，或為進一步檢查提供依據，所以無法完全代替結腸鏡檢查。