無創DNA檢測屬於唐氏篩查的手段之一,是通過抽孕婦的靜脈血,從孕婦血中分離胎兒DNA成分,以判斷是否存在胎兒染色體異常。無創DNA檢測是近幾年新出現的檢測手段,通常比傳統的生化唐篩相對準確。因為傳統生化唐篩抽孕婦的血,通過甲胎蛋白(AFP)、β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌三醇的比例關係,間接判斷是否存在胎兒染色體異常。

無創DNA檢測是抽孕婦的血,從血中分離胎兒DNA成分,而相對直接的判斷是否存胎兒染色體異常,所以可能在理論上更準確。目前多用於35歲以上的高齡孕婦,或普通生化唐篩提示存在臨界風險者,此時需行無創DNA檢測。無創DNA檢測也是一種篩查手段,並不是確診手段。如果無創DNA檢測提示存在高風險,需進一步行羊水穿刺檢查以確診。如果確診為胎兒染色體異常,比如21-三體綜合徵,通常需孕中期引產以放棄胎兒。

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