矮小症需要篩查基因嗎

矮小症是需要篩查基因的，因為矮小症是指身高低於同年齡、同性別、同地區正常年齡兒童平均身高的兩個標準差，稱為兒童矮小症。其中部分孩子是因為垂體前葉分泌生長激素不足導致的，即原發性的生長激素缺乏症，也稱垂體侏儒症，是臨床上較常見的內分泌缺乏症狀之一。

其發病率為1/5000-1/4000，大多數為散發性的，有5%-30%的是家族遺傳性的，稱為家族性的單純性生長激素缺乏症。人體生長是一個極為複雜的生理過程，包括遺傳基因的表達、調控，細胞分裂的增殖，基因的表達、調控同時又受內外諸多因素的影響，所以要查一下孩子的基因，明確一下是否是基因造成引起的矮小症。