骨髓穿刺是診斷血液系統疾病的重要方法之一。骨髓檢查可用於各種血液疾病的診斷、分期以及骨髓細胞占比、細胞形態和成熟程度的評估。

骨髓標本可以進行其他特殊檢查,包括染色體、細胞遺傳學、免疫表型和基因突變分析。另外,骨髓穿刺可以給淋巴瘤分期。通過骨髓穿刺可以明確診斷白血病、骨髓增生異常綜合徵、再生障礙性貧血、骨髓增殖性疾病、多發性骨髓瘤等。

骨髓穿刺還可以用來評估不明原因發熱,及不明原因脾腫大。對於某些罕見病,包括戈謝病等也可以通過骨穿進行評估。

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