漸凍症是遺傳病嗎
漸凍症也稱肌萎縮側索硬化,這種疾病的病因不明,不過有遺傳因素,與超氧化物歧化酶、基因突變與肌萎縮側索硬化有關,已被公認。在散發肌萎縮側索硬化的病例中占1%-4%,在家族性遺傳性病例中占20%。如果有遺傳需要通過基因檢測來確診,檢測到致病基因就會根據遺傳方式的特點進行遺傳。
肌萎縮側索硬化的發病原理,主要是大腦和脊髓的運動神經細胞發生變性壞死,單幅運動傳導功能的皮質脊髓束和皮質延髓束變性,從而影響從顱神經活動到四肢活動的功能受限。其中顱神經的面神經及舌咽舌下神經最容易受累,四肢的骨骼肌也容易受累,造成肌肉萎縮無力、肌張力增高。晚期呼吸肌麻痹可引起呼吸困難和窒息,患者的活動逐漸受限,最後完全喪失勞動力,民間有漸凍人之稱。