通常嬰兒的口唇為淡粉色，一旦發現嬰兒口唇的顏色不是淡粉色，例如顏色較深、偏紫，甚至出現口周蒼白、口周皮膚發青，此時可以判斷為嬰兒口唇發紺。

嬰兒口唇發紺最常見於發紺型先天性心臟病，例如肺動脈瓣狹窄甚至閉塞、法洛四聯症、大動脈轉位等，此時嬰兒不僅會劇烈哭鬧，還會表現為口唇發紺。少數嬰兒可能還有指端發紺，出現杵狀指。嬰兒出現口唇發紺時，檢查嬰兒的的血氧飽和度通常會出現不同程度的血氧飽和度下降，可能為80%，甚至更低的時候只有50%。一定要及時就醫，檢查嬰兒是否有發紺型先天性心臟病。