先天性黑素細胞痣也稱為巨大毛痣，是指出生時即發生的黑色素細胞痣，也有遲發性的。本病的原因可能與痣細胞痣一樣，來源於神經嵴的黑素母細胞。

皮膚表現為出生時即存在色素斑，也可在生後數年內發生，以後隨年齡增長皮損繼續生長，皮損好發生在軀幹、四肢和頭頸部，呈暗褐色或黑褐色，但色澤均勻、界限清楚，可呈斑狀或稍隆起的斑片狀，有浸潤感，皮損大小差別較大，有的只有幾毫米，大的達幾厘米，巨大者達20cm。

皮損表面多粗糙有毛，有的可呈疣狀或表面形成結節。本病為多為先天性，發病比較早，治療主要為手術治療，巨大型手術切除後進行植皮。