幼年型粒單細胞白血病的基因型主要包括5種,患者的基因型不同,治療也不相同,預後也不完全一致。如CBL突變導致的幼年型粒單細胞白血病可以自愈,因此可以等待,但絕大部分患者必須進行移植治療,否則中位生存時間僅10-12個月,10年生存率也只有6%。

近年來病理生理學有很大的進步,對該病機制的了解也越來越多,但治療的選擇仍非常有限。目前造血幹細胞移植仍然是唯一被證實有效的治療手段,但患者的10年生存率相對偏低,只有39%。目前靶向治療是探索的重要方向,但其目的並非治癒疾病,而是減少移植前的腫瘤負擔,從而降低移植後的復發率。此外,不同基因類型的患者進行造血幹細胞移植的時機也不同,如NF1、PTPN11或KRAS突變的患者通常建議儘快移植,而CBL種系突變的患者可以等待、觀望,根據疾病變化決定是否需要移植。

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