什麼是色素性干皮症
色素性干皮症指的是著色性干皮病,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病,發病率大約是1/25萬,特徵是紫外線照射以後,DNA損傷不能修復,所以患者對日光高度敏感,在光暴露部位會出現皮膚萎縮、大量雀斑樣的色素沉著以及皮膚新生物和腫瘤,也可以有其他系統的累及。
著色性干皮病的特點是良性發病相當,父母進行結婚,下一代患兒出生幾率會增高。隱性遺傳的特點是父母都是攜帶者,父母把攜帶的基因都傳給下一代,下一代發病,每一胎的再發幾率的是1/4。
著色性干皮病往往在出生時皮膚是正常的,出生後六個月至三歲左右發病,大多數的患者在20歲之前就進入腫瘤期。初發的皮損就是在光暴露部位出現水皰、雀斑、色素減退、萎縮、皮膚乾燥、毛細血管擴張、瘢痕形成以及日光性角化病、基底細胞癌、鱗癌以及黑色素瘤。著色性干皮病的治療主要是嚴格的防曬,不適宜做室外的工作,要塗抹遮光劑,腫瘤出現以後,主要是手術切除治療。