孤獨症譜系障礙的病因和發病機制
孤獨症譜系障礙在以往的診斷和分類系統中被稱為廣泛性發育障礙，遺傳與環境的多種病因綜合作用於中樞神經系統所致精神障礙。有關因素如下：
1、遺傳：遺傳因素對孤獨症譜系障礙的作用已明確。家系研究發現在孤獨症譜系障礙患者的同胞孤獨症譜系障礙患病率為50%，孤獨症譜系障礙同卵雙生子和異卵雙生子的同病率分別為96%和27%，常染色體2號和7號上有孤獨症譜系障礙相關基因，約15%患者存在基因突變。
2、神經遞質：多種神經遞質功能失調與孤獨症譜系障礙有關。例如，研究發現5-羥色胺(-h)神經遞質和y氨基丁酸抑制系統異常。
3、影像學：腦結構磁共振研究發現不同年齡階段的孤獨症譜系障礙患者腦體積與正常對照組有差異，推測患者在大腦發育可塑性關鍵期存在異常。功能磁共振研究發現孤獨症譜系障礙患者與社會認知、情緒性推理、語言加工等活動有關的腦區存在功能活動異常。
4、免疫系統異常：孤獨症譜系障礙患者免疫系統可能存在缺陷，如有研究發現胎兒的淋巴細胞對母親抗體產生反應，導致胎兒神經系統受損的可能性增加。