一、多囊腎的典型症狀

1、腹部包塊:腎臟增大到一定程度時可被捫及,觸診腎臟質地較緊密,表面可呈結節狀,合併感染時伴壓痛。

2、腰、腹痛:比較常見,見於60%的患者,主要位於腰背部或脅腹部,可為持續性或間隙性發作,程度較輕,性質可為鈍痛、脹痛、刀割樣或針刺樣痛。

3、尿常規異常:主要表現為血尿或蛋白尿,為較早出現的症狀之一,30%-50%患者有鏡下或肉眼血尿,蛋白尿多為輕度(<1g/24h)並呈持續性。

4、高血壓:非常常見且發生較早,30%的兒童和60%成人患者在病程中出現高血壓,大多與腎功能減退、腎臟增大、囊腫擴大的程度相關,並促進腎損害進展。

5、腎臟濃縮功能減退:表現為多尿及夜尿,但程度較輕。在較早期即可表現,晚期可出現失鹽性腎炎表現,腎臟的稀釋及酸化功能一般無障礙。

6、腎功能損害:約50%患者出現腎衰竭,隨著年齡增長發生率增高。雖然在病變後期腎小球濾過率才下降,但臨床上腎臟體積增大的速度可以很好反映腎臟病變進展的速度。

二、多囊腎的其他症狀

1、囊性表現:成年型多囊腎為系統性疾病,除腎臟外,尚可累及其他器官,其中肝臟囊腫最為常見,約占40%-60%,極少發生在青春期前,隨年齡增長而上升,60歲以後約73%的患者合併肝囊腫,囊腫的數目和大小也逐漸增加,但肝功能損害及門脈高壓者罕見。女性易受累,妊娠後肝囊腫的數量及大小均增加,少數患者可出現腹痛及呼吸困難等巨型肝大症狀,偶有肝囊腫感染。胰腺囊腫的發生率約10%,5%患者有脾囊腫,甲狀腺、卵巢、附睪等囊腫也可發生,精囊囊腫是引起男性不育的潛在原因。

2、非囊性表現

(1)動脈瘤:如腹主動脈瘤或胸主動脈瘤等,國外資料提示4%-11.7%的患者伴顱內動脈瘤,可引起顱內出血。

(2)心血管系統:二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、主動脈瓣關閉不全、三尖瓣反流等心瓣膜病變,26%患者合併二尖瓣脫垂,部分可出現黏液瘤變性。另外在血壓正常患者中左心室肥厚也較常見。

(3)食道裂孔疝、腸道憩室、腹股溝疝等。

(4)由於囊內促紅素生成異常增加,可出現紅細胞增多症,或表現在終末期常染色體顯性遺傳性多囊腎患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰竭患者要輕。

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