唐氏寶寶出生後有明顯特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、外眼角上斜，常見晶狀體混濁，鼻樑低平、外耳小、硬齶窄小，常張口伸舌、流口水多，頭顱小而圓、顱縫較寬、前囟增大，前囟一般閉合關閉晚或者延遲，孩子的頭髮比較細軟而且少，頸部比較短，常呈嗜睡狀。

唐氏寶寶還有其它的異常的畸形，通常合併先天性的心臟病比較多見。如果出現情況要及時給孩子做超聲的檢查，明確孩子有沒有出現先天性心臟疾病的情況。隨著寶寶月齡的增加，孩子的發育遲緩症狀會越來越明顯。